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Un Don pour ISAK

Nous avons pu aider le jeune Isak dans l'achat d'une tablette spécialisée qui va l'aider à progresser.

En effet, il est atteint du syndrome de Rubinstein-Taybi. Ce syndrome est l’association d’un retard mental, d’un aspect caractéristique de la face, des gros orteils et des pouces. Les malades atteints développent souvent des tumeurs du système nerveux. Décrit pour la première fois en 1963, ce syndrome est causé soit par une microdélétion du chromosome 16p13.3, soit par une mutation des gènes CREBBP et EP300. La microdélétion ou la mutation de ce gène sont retrouvés chez 55 % des malades atteints.

Elle se caractérise par une croissance ralentie, diverses malformations (notamment au niveau du visage), un retard mental, des troubles cardiaques et oculaires (glaucome), une constipation et une prédisposition aux cancers du système nerveux. Le pronostic vital n'est pas menacé si le syndrome n'entraîne aucune complication grave.

L'échographie anténatale ne permet pas toujours de détecter la maladie.

Il n'existe malheureusement aucun traitement spécifique. La prise en charge des symptômes permet d'améliorer la qualité de vie du patient. Un programme d'éducation spécialisée est souvent recommandé.

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